首次证实！红斑狼疮研究取得新突破
9月13日消息，近日，红斑狼疮研究领域迎来重大喜讯。我国科学家成功证实，人类单基因（PLD4）的缺陷可致使系统性红斑狼疮。
这一成果于9月10日发表在《自然》杂志上，为红斑狼疮的精准诊疗奠定了重要理论基础。
红斑狼疮，作为一种慢性自身免疫疾病，发病机制复杂，系统性红斑狼疮更是异质性极强，无论是临床症状，还是遗传机制，个体差异都极大，这给探究其发病根源带来重重困难。
此前，科学界虽已鉴定出30余种由单基因突变引发的狼疮类型，但对其深入认知仍受诸多限制。
此次，由浙江大学良渚实验室、东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心和浙江大学生命科学研究院等单位组成的研究团队，通过全外显子组测序，在5例狼疮肾炎患者体内发现了PLD4基因突变。
PLD4缺失致使pDCs、B细胞持续活化TLR7/9信号通路，引发自身免疫
这种突变属于隐性遗传，患者的两个PLD4等位基因均发生突变，而其父母作为突变携带者却未发病。该发现首次明确了人类PLD4基因缺陷与狼疮发病的直接关联。
深入研究发现，PLD4缺陷患者的PLD4蛋白活性大幅降低，致使机体免疫反应过度。研究还进一步探明了PLD4缺陷导致机体长期炎症，且炎症多发于肾脏的原因。
为寻求治疗方案，研究团队以小鼠为实验对象，采用JAK抑制剂巴瑞替尼进行干预。结果令人振奋，该抑制剂显著缓解了缺陷小鼠体重下降、自身抗体产生及组织炎症等症状。
此外，巴瑞替尼还在患者来源的炎症细胞中有效抑制了I型干扰素通路的过度激活，为携带PLD4突变的SLE患者提供了潜在的精准治疗策略。
免责声明
游乐网为非赢利性网站，所展示的游戏/软件/文章内容均来自于互联网或第三方用户上传分享，版权归原作者所有，本站不承担相应法律责任。如您发现有涉嫌抄袭侵权的内容，请联系youleyoucom@outlook.com。
同类文章
高通发布3nm旗舰芯片组，小米首发80TOPS PC处理器
高通在夏威夷举办的一场重要发布会上，正式推出三款采用3nm制程工艺的旗舰芯片，包括新一代旗舰手机SoC芯片骁龙8至尊版（骁龙8 Elite）移动平台、骁龙X2 Elite Extreme和骁龙X2
广汽华为合作启境汽车，25年老将刘嘉铭任CEO
近日，广汽集团正式对外宣布，任命刘嘉铭出任其全新品牌“启境”的首席执行官（CEO）。刘嘉铭将全面主导该品牌的战略规划、产品布局、市场开拓及日常运营管理等核心事务。据了解，刘嘉铭是一位在汽车行业深耕超
OpenAI测试GPT-5多任务系统：GPT-Alpha内测启动
据海外科技媒体披露，OpenAI近期正在对一款名为“GPT-Alpha”的新型AI智能体开展内部测试。该产品以尚未正式发布的GPT-5模型为技术底座，核心研发方向集中于强化AI的复杂推理能力和工具交
市场监管总局要求充电宝召回，保护消费者安全权益
近期，国家市场监督管理总局针对充电宝产品安全隐患问题展开专项治理行动，成立专项督导组统筹全国召回工作。目前已有深圳罗马仕科技有限公司、安克创新科技股份有限公司、小米通讯技术有限公司三家企业启动大规模
全新奔驰GLA路试曝光，二代车型换代设计亮点抢先看
梅赛德斯-奔驰近日确认将停产第二代GLA车型，这款自2019年末上市的紧凑型电动跨界车，其最新款为2026款。不过，品牌已启动新一代GLA的研发工作，原型车近期在德国公共道路测试时被多次捕捉到身影。
热门教程
更多- 游戏攻略
- 安卓教程
- 苹果教程
- 电脑教程
