中国科研团队全球首发罕见病诊断系统，准确率突破70%

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（图片来源：摄图网）

2月19日，上海交通大学医学院附属新华医院与上海交通大学联合团队在国际顶尖期刊《自然》(Nature)发表重磅成果——DeepRare系统，这是全球首个"推理过程可追溯"的罕见病智能诊断系统。

传统AI医疗系统往往直接给出诊断结论，却无法解释"为什么"。这种"只给结论、不给依据"的运作模式，在医疗这种高风险决策领域显得尤为致命——医生不敢轻信，患者更不敢托付。

DeepRare系统的革命性突破在于其全球首创的"中樞-分身"可溯源Agentic++AI架构。该系统模拟人类资深医生的临床思维路径：先提出诊断假设，再主动寻找支持或反驳的证据，发现错误时自我纠正，通过反复推敲逼近真相。每一次诊断，系统都会生成完整的"证据链"，像老医生查房时向患者解释病情般详细，让医疗决策过程完全透明化。

测试数据显示，即使缺乏基因检测结果，仅凭临床症状，DeepRare的首次诊断准确率仍达57.18%，较国际顶尖模型提升近24个百分点；若结合基因数据，准确率更突破70%。这一特性使其在基层医疗场景中具有革命性意义——在基因检测设备匮乏的地区，医生可借助该系统完成罕见病初步筛查，显著降低漏诊率。

罕见病诊断是全球医疗领域的重大挑战，患者平均需要经历4-5年、辗转多家医院才能获得确诊。而在基因检测资源匮乏的基层医疗机构，DeepRare的"症状级"诊断能力意味着罕见病筛查的"第一道防线"可以前移至社区医院和县级医院，大幅缩短患者的确诊旅程，为及时治疗赢得宝贵时间。

人工智能正在深刻重塑医疗行业的方方面面：在诊断领域，AI辅助影像识别系统已能精准检测癌症、眼底病变等疾病，准确率甚至超越人类专家；在治疗环节，智能算法可分析海量病历数据，为医生提供个性化治疗方案建议，并加速新药研发周期；在手术场景中，机器人辅助手术系统实现了微创、精准操作；同时，AI驱动的健康管理平台能够实时监测患者数据，实现疾病早期预警和慢病管理。整体而言，人工智能不仅显著提升了医疗效率和诊断准确性，降低了医疗成本，更推动了医疗服务从"以疾病为中心"向"以患者为中心"的精准医疗模式转变。

DeepRare系统的问世，是人工智能深刻重塑医疗行业的一个缩影。

数据显示，中国AI医疗市场规模从2019年的27亿元快速增长至2024年的88亿元，年复合增速达34%。

前瞻产业研究院的分析认为，在信息技术持续进步、AI应用向智能化高效化演进、以及国民医疗需求不断增长的共同推动下，中国AI医疗行业正迎来爆发期。预计行业市场规模将以超过25%的年均增速持续扩张，至2028年市场规模将接近300亿元。

DeepRare系统可溯源架构不仅解决了医疗AI的伦理争议，更通过降低基层医院诊断门槛，助力分级诊疗制度落地。未来，随着5G、物联网等技术的普及，AI医疗有望构建覆盖预防、诊断、治疗、康复的全生命周期管理体系。