AI预测基因突变致病新工具：精准诊断与评估指南

来源：科技日报

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美国西奈山伊坎医学院的科学家成功研发出一款名为“表型变异预测工具”（V2P）的人工智能（AI）系统。该工具不仅能识别致病基因突变，还能预测这些突变可能引发的疾病类型。V2P有望加速遗传性疾病的诊断进程，为开发针对复杂与罕见疾病的新疗法提供了有力支持。该研究成果已于15日发表在《自然·通讯》网络版。

当前，大多数基因分析工具仅能评估突变是否有害，却难以判断其具体会引发何种疾病。V2P借助先进的机器学习技术，将遗传变异与可能的表型结果——即突变可能引发的疾病或特征联系起来，填补了这一空白，实现了对个体DNA如何影响健康的有效预测。

研发团队指出，利用这一工具，他们能从成千上万的突变中快速锁定与患者病情最相关的遗传变异。通过判断这种变异是否致病及其可能引发的疾病类型，V2P能显著提升遗传解读与诊断的效率和准确性。

该工具基于包含大量有害与良性遗传变异的数据集训练而成，并结合疾病信息以优化预测精度。在实际患者数据测试中，V2P通常能将真正的致病突变筛选至前10位候选之列，展现出其简化遗传诊断流程的潜力。

除辅助诊断外，V2P还能帮助科研人员与药物开发者精确定位与特定疾病关联最紧密的基因及作用通路，从而指导针对疾病机制开发基因定制疗法。这对于罕见病和复杂病症的研究，以及基于个体基因组特征的精准干预尤为重要。

目前，V2P仅能将突变大致归类为神经系统疾病或癌症等广泛类型。未来，团队计划进一步优化该工具，以实现对更具体疾病的预测，同时整合其他数据源，以支持药物研发。