生命密码AI开源：深入解读基因组学新突破

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中国工程院院士、“之江实验室”主任王坚

人工智能驱动科学研究这一领域，再次迎来了激动人心的新突破。

近期，在杭州举办的2021科学基础模型创新合作大会上，浙江之江实验室首次全面展示了其“021科学基础模型”及系列领域科学模型的研发进程。其中，最受瞩目的便是全球首个百亿级人类基因组基础模型Genos。

“021模型”构建的基石，在于其横跨学科知识、跨领域推理与跨语言理解（支持204种语言）三大核心能力。凭借出色的科学推理本领，这个模型能深入分析、推导、验证各类复杂的科学难题。

“021”这个名称寓意着“从0到1”，也凝聚了之江实验室对科学基础模型的发展理念与长远规划。

在中国工程院院士、之江实验室主任王坚看来，“如果说基础模型是人工智能领域的皇冠，那么科学基础模型就是这顶皇冠上最璀璨的明珠。”

之江实验室科学模型总体部技术总师薛贵荣认为，科学数据本身就蕴含了时间、空间、能量等多个维度信息，是对复杂物理系统演变规律的高维表征。要解决前沿科学问题，科研界亟需突破传统语言文字空间的局限，研发出科学基础模型，构建一个融合“科学空间”与“语言空间”的更高维整体，建立跨学科数据之间的深层连接，从而革新传统科研范式。

为此，之江实验室研发团队正探索将科学数据与文本语料编码到统一的表征空间。这样一来，模型不仅能识别和处理科学数据，更能深度理解并解决复杂的科学问题。经过近万次实验的摸索，团队已形成一套完整的模型训练框架，涵盖预训练、后训练、强化学习等关键阶段，并成功完成了参数量达2360亿的“021科学基础模型”训练。

“021”，并不仅是“从零到一”（zero to one）的简写，它更象征着人工智能正从辅助科研的角色，转向引领科研重构的关键信号。

在探索AI for Science的道路上，之江实验室通过与科学合作伙伴共同举办“种子班”来培育人才，让不同学科背景的英才汇聚一堂。在专家级班主任的带领下，大家相互碰撞思想、激发创新，在实践中不断完善、升级能力。截至目前，之江实验室已累计举办22期种子班，培养了900余名紧缺的复合型AI人才。

图片来源：之江实验室

事实上，这并非“021模型”首次亮相。在本月正式发布前，其在多个科学领域已展现出诸多成果。

其中尤为引人注目的，是生命科学领域的全球首个百亿级人类基因组基础模型Genos。

10月23日，之江实验室与华大生命科学研究院在第二十届国际基因组学大会上，联合发布并开源了这款大模型。该模型能够支持长达百万碱基对的超长上下文分析，并能进行单碱基级别的精准识别。

Genos整合了人类泛基因组参考联盟等多种资源，基于636个“端粒到端粒”级别的高质量人类基因组数据进行训练，覆盖全球不同人群。

Genos模型采用了混合专家架构，通过“按需激活”的机制有效降低推理成本。在执行致病性突变解读任务时，其准确率达到了92%，而与科学基础模型结合后，更是提升至98.3%。模型提供了12亿和100亿参数两个版本，已在GitHub、Hugging Face及魔搭等平台开源，并已集成至DCS Cloud云平台，提供免费的推理服务。

地球科学领域，之江实验室向全球开源了地球科学大模型GeoGPT。

该模型基于“021科学基础模型”研发，目前已完成多次迭代，支持图像描述总结、图像信息提取、地理空间推理、地学分析推理等典型任务。通过融合深度时空地球数据与智能算法，有效提升了地质学研究的效率。

同时，备受关注的还有之江实验室联合中国科学院国家天文台研发的天文领域科学大模型OneAstronomy。

该模型同样基于“021基础模型”打造，能够实现跨模态融合推理，重构数据处理范式，充分释放大型望远镜的自主观测潜力，推动实现“观测即发现”。今年九月，它被列为全球科技公共产品，服务于开放科学行动倡议。

此外，在材料学领域，“021”还打造出了多孔合金材料模型OnePorous。它可根据材料性能需求，逆向生成新型多孔结构。目前，该模型已成功应用于3D打印卫星主体结构的制造。

自去年诺贝尔化学奖和物理学奖均授予了与人工智能紧密相关的研究者后，AI for Science（人工智能赋能科学）已被普遍视为大模型技术发展的又一条重要进阶路径。

在国内外高校及科研机构加速探索AI4S的同时，政策支持也在持续加码。其中引人关注的是，今年11月，美国总统特朗普曾签署行政命令，启动名为“世纪计划”的人工智能倡议。该计划旨在利用人工智能变革科学研究方式、加速科学发现，生物技术、关键材料、先进制造业等均是其重点关注领域。

不仅在学术界，包括谷歌、微软、Meta等全球科技巨头，也在这一赛道进行了重点布局。其中，谷歌DeepMind的Alpha系列大模型一直被视为该领域的领军者。该模型近年来在蛋白质结构预测方面的突出表现，已成为AI4S应用的典型案例。

不过，当前大模型对科研领域的助力，其覆盖范围仍有一定局限。在发展方向上，复合型人才的培养、科学数据的搜集整合、不同前沿学科的交叉融合等问题仍有待解决，并且极度缺少可供参考的成功经验和案例。在某种程度上，这也凸显了打造全新基础科学大模型的重要性。这正是“021科学基础模型”被开发及面世的意义所在。（作者｜胡珏萌，编辑｜李程程）