上海交大发布罕见病诊断系统：从论文走向临床应用的核心突破

在国际罕见病日，上海交大发布全球首个智能体化罕见病循证推理诊断系统DeepRare核心成果。

“我们选择在国际罕见病日这天发布DeepRare，是向生命科学前沿发起的一次有力冲锋，也标志着我国人工智能研究正迈入临床深水区。”在2月28日举行的医学循证推理智能体前沿技术论坛暨DeepRare成果发布会上，中国工程院院士杨胜利如此评价这项已发表于《自然》杂志并推动医工交叉实现重大突破的成果。杨院士现任国家卫健委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会顾问委员。

上海交通大学人工智能学院副院长、DeepRare项目技术团队牵头人张娅告诉记者，该系统的核心突破在于，首次实现了对全球数千种罕见病都能达到非常高的诊断精度。“从临床上看，这个价值意义非常大，因为该系统目前的诊断精度已经超越了人类医生。”她解释道。

她进一步表示，这一成果的意义是双重的：一方面，它直面了医学领域，尤其是罕见病诊断的难题；另一方面，从人工智能技术的视角看，它成功解决了在数据高度稀缺的罕见病领域应用模型的挑战。

针对全球七千余种罕见病诊断中医师面临的“记不住、配不准、查不全、想不到”四大痛点，DeepRare构建了“实时知识检索+自反思迭代推理”架构，实现了“边搜索、边循证、边推理”的临床诊断新流程。

论文成果研究的最终目的是要解决实际问题。

据团队介绍，DeepRare在线诊断平台已于2025年7月上线。截至目前，该平台已吸引全球超过2000名专业用户注册，覆盖上千家医疗及科研机构。

会上，同时启动了“人工智能与生物医药交叉创新中心（筹）”共建仪式，以及DeepRare新华医院院内罕见病质控应用亮灯仪式。上海交通大学医学院附属新华医院科研处处长余永国教授正式发布了DeepRare真实世界临床验证全国多中心研究计划。

余永国分享道，这项万人验证计划的初衷，正是为了让发表在《自然》杂志上的成果走出学术模型，真正应对复杂的临床落地挑战。

该研究计划总样本量超两万例，直击临床痛点：它不仅将通过大样本“压力测试”直面数据残缺、高噪声、极端边缘病例等实战难题，更将依托新华医院率先完成的院内部署与内测，把DeepRare无缝嵌入实际临床流程中。该计划还将辐射全国多层级医疗网络，检验其对不同区域、各类医生的下沉赋能效果，为AI医疗诊断工具的规范化应用提供坚实的循证支撑。