基于医学知识图谱构建诊断预测大语言模型

电子病历用得越来越普遍，日常医疗记录也日渐标准化——这看起来是件好事，因为它让患者的诊疗信息有了连续性，病情、诊断、治疗方案都能串成一条完整的线。但问题也随之而来：病历里的临床叙述越来越冗长、复杂，冗余信息堆积如山，医生翻起来容易“认知过载”，脑子转不过弯，最后反而可能误诊。不少医生干脆跳过那些又长又重复的记录，靠直觉走捷径（也就是决策启发式），这风险可不小。

于是，有人开始琢磨：能不能用语言模型来自动生成诊断？以前就有人做过“患者小结”的任务——把病程记录喂进去，让它生成实际的诊断摘要。他们从公开的MIMIC-III数据集里标了一批病程记录。后来，“生物医学自然语言处理2023共享任务”又在此基础上加了更多标注，吸引了不少团队来开发方案。这些研究大多用了T5和GPT这类模型，看得出大家越来越想拿生成式大语言模型（LLM）来干活。不过，跟那些传统语言任务不一样——LLM在那里已经表现不错了——自动诊断可是性命攸关的事儿，准确性、可靠性必须拉满，容不得半点差错。就怕模型胡编乱造，给出误导性信息，那后果可不敢想。所以，目前大家对把LLM直接用到诊断预测上还是心存顾虑。

统一医学语言系统（UMLS）是美国国家医学图书馆搞出来的一个综合资源，在自然语言处理研究里用得挺广。它就是个医学知识库，能帮我们把生物医学信息整合起来、方便检索。里面既有概念词汇，又有语义关系，可以用来搭医学知识图谱。之前就有人用UMLS知识图谱做信息抽取、问答这类任务。但要说从里边挖出跟诊断相关的知识，那可真棘手——原因有二：一是电子病历里患者的症状、病史、主诉这些东西高度个性化；二是UMLS知识图谱本身有450万个概念、1500万个关系，搜索空间大得吓人，诊断决策时根本不知道该从哪儿下手。

在本次研究中，作者们试着把知识图谱当作外部资源，拿它来给大语言模型“加料”和“优化”，目的就是让模型能更靠谱地生成诊断。这么做，不光是因为自然语言处理领域里用知识图谱增强LLM确实有潜力，还受了医学教育和心理学研究的启发——医生做诊断时，实际上会经历一个流程：先看患者数据，再调取脑海里的医学知识，然后形成、验证诊断假设，这又叫临床诊断推理。作者据此提出一个新模型，名叫“医生.知晓”（就是“诊断推理知识图谱”的英文缩写）。这个模型会检索出跟疾病病理最相关的N条具体知识路径，然后把它们喂给基础大语言模型，从而提升诊断预测的准确性。研究选了两个基础模型：T5（可以微调）和沙箱化的ChatGPT（强大的LLM），并探索了零样本提示——也就是直接给模型甩任务，但不说具体怎么做。

本文的贡献主要分两块：第一，设计和评估了“医生.知晓”——一个基于图谱的模型，能从可解释的路径里挑出前N个最可能的诊断；第二，证明了“医生.知晓”作为一个附加模块，能有效增强和优化预训练语言模型，让它生成更相关的诊断结果。

这项研究提出的问题——如何借知识图谱之力，让基础模型在诊断生成上变得可控、可解释——之前自然语言处理领域还没人正经解决过。通过在真实医院数据集上检验知识图谱路径提示对基础模型的影响，作者们为可解释的人工智能诊断路径贡献了一份实实在在的探索。