AI工具快速追溯基因共同祖先方法与步骤详解

来源：科技日报

科技日报北京5月10日电 （记者张梦然）一项来自美国俄勒冈大学研究团队的突破，正在改变我们追溯生命历史的方式。他们借鉴了ChatGPT的核心技术，成功开发出全球首个面向群体遗传学的专用语言模型。这个人工智能工具能够解析DNA序列中的突变规律，短短几分钟内就能追溯基因对的共同祖先，为重建生物进化史开辟了一条全新的路径。相关研究成果已发表于最新一期的《美国国家科学院院刊》。

这项技术的灵感源于大语言模型，但其内核已截然不同。它采用了改进版的GPT-2架构，训练数据并非人类的语言文字，而是涵盖了细菌、啮齿类动物、蚊虫以及灵长类等多物种的进化模拟数据。模型通过学习由“A、T、C、G”四种碱基构成的“遗传语言”，能够精准识别出那些类似于文本中“错别字”的突变模式。这些随着世代更迭而累积的遗传变异，正是我们探寻物种间亲缘关系的分子路标。

话说回来，传统的群体遗传学研究，长期依赖基于概率统计的推断方法。这类方法虽然精度可靠，却始终面临计算效率的瓶颈。尤其是在处理大规模基因组数据时，解析单个染色体的谱系可能就需要耗费数日之久，对于片段缺失的不完整序列更是束手无策。而新模型巧妙地将繁重的统计运算前置到了模型训练阶段，在实际应用时，以往需要数小时才能完成的任务，现在仅需几分钟即可搞定，速度提升达到了数十倍量级。测试结果显示，在推算基因“认祖归宗”这一核心指标上，其准确性已经可以与现有最优的统计方法相媲美。

这项技术的实用价值立竿见影，尤其在公共卫生领域。研究团队正将其应用于疟疾防控的前线——通过分析蚊虫种群中抗药性基因的演化轨迹，来揭示在杀虫剂的选择压力下，进化是如何动态发生的。理解抗性基因何时出现、又如何扩散，恰恰是制定可持续、精准防控策略的关键所在。而模型对非完整数据的高度兼容性，恰好完美解决了野外采样中常见的基因序列碎片化难题。

当然，这只是一个开始。团队的下一步计划是拓展模型的功能边界，从当前的双谱系分析，迈向更复杂的多谱系全基因树重建。尽管传统方法在此领域已有建树，但机器学习路线有望在处理海量、高维数据时展现出其独特的优势。目前，优化算法以捕捉更复杂的进化信号，是团队攻关的重点。这项跨学科的探索，不仅为遗传学研究注入了强劲的新方法，也为人工智能在生命科学领域的深度应用，指明了一条充满想象力的新路径。

【总编辑圈点】

这项研究最精妙的地方，在于科学家把“读懂文章”的技术，巧妙地用来“读懂基因”。过去，科学家分析基因变化，好比拿着放大镜，一个碱基一个碱基地检视，过程缓慢且艰辛，一旦遇到残缺的基因数据，往往就难以为继。但现在，这个AI模型几乎能一眼看穿DNA序列里哪些地方发生了“笔误”，并透过这些“错误”，反推出生物的共同祖先，甚至估算出它们是在何时“分家”的。

这对现实世界的意义非常直接。以对抗蚊子为例：它能快速计算出蚊子身上的抗药基因最早出现在哪一年、又是如何在种群中传播开来的。摸清了抗药基因的扩张路线，我们才能及时调整杀虫剂的使用策略，有效延缓或阻止蚊子产生广泛的耐药性。可以说，这项技术将原本需要计算数日的进化难题，压缩到了几分钟之内，使得研究人员能够从更杂乱、更碎片化的生物样本中，提取出关键的进化线索。这真正实现了“把AI从聊天室，带进了实验室”。