上海交大多项举措助力罕见病研究，《自然》发文后持续推进

李相如摄。

罕见病是生命科学和医学研究的天花板，在这一领域中存在太多未知。2月28日，恰逢世界罕见病日，医学循证推理智能体前沿技术论坛暨DeepRare成果发布会在上海交通大学徐汇校区人工智能学院举行。

两院院士、顶尖临床专家及人工智能学者齐聚一堂，见证DeepRare从一串代码、一篇论文，走向临床应用。在今年2月19日登上《自然》后，这一全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统将开启大规模真实世界应用研究，预计覆盖超20000例真实病例。发布会上，人工智能与生物医药交叉创新中心（筹）共建仪式、DeepRare新华医院院内罕见病质控应用亮灯仪式、DeepRare全球万人临床验证计划等同步启动。

创新推动技术落地临床一线

DeepRare的核心创新到底是什么？上海交通大学人工智能学院副院长、DeepRare项目技术团队牵头人张娅称，通过生成完整、透明、可回溯的证据链条，DeepRare的证据链准确率极高，打破了医疗AI辅助决策长期存在的“黑盒”难题，也提升了医生对AI工具的信任度，让医生真正“能用、敢用”。

全球有7000余种罕见病，针对诊断中医生面临的“记不住、配不准、查不全、想不到”四大痛点，DeepRare构建了“实时知识检索+自反思迭代推理”架构，通过中央主机进行任务分解与动态规划，协同表型提取器、基因分析器、文献检索器等8类专业工具智能体，实现边搜索、边循证、边推理的临床诊断流程。通过“假设-验证-反思”的环节，系统可以模拟医生反复推敲过程，有效解决通用大模型“幻觉”问题，诊断准确率刷新多项世界纪录，并在极罕见疾病诊断中展现出对稀缺数据的卓越推理能力。

据介绍，DeepRare真实世界临床验证全国多中心研究计划将正式展开，将进行大样本压力测试、人机协同及临床效用、不同层级的AI赋能三方面研究。研究总样本量超20000例，包括18000余例回顾性病例和2000余例前瞻性、多层级病例。

李相如摄。

为让研究成果更具普适性，此次多中心研究构建了“头部医学中心牵引+全国多层级医疗机构辐射”的研究体系，以上海新华医院、广州妇儿中心、湖南省儿童医院为核心，辐射全国各地三甲医院、基层医疗机构及专科机构。不仅将通过大样本“压力测试”直面数据残缺、高噪音、极端边缘病例等实战难题，更依托新华医院率先完成的院内部署与内测，将DeepRare无缝嵌入实际临床流程中。研究将精准评估真实诊疗中的人机协同效用，验证AI能否切实改变医生决策并让患者真正获益，该计划还将检验其对不同区域、各类医生的下沉赋能效果。

上海交通大学校长、中国科学院院士丁奎岭表示，DeepRare系统成果是交大献给世界、以科技造福人类的礼物，有望破解罕见病诊疗难题。交大一直以来支持青年人才“挑大梁、当主角”，此次成果攻关主力以青年师生为主，通过建设千卡算力集群、AI For Science、AI For Engineering种子资助计划，为年轻人营造了一个热带雨林式的创新生态，让更多奇思妙想能够落地开花。

多方聚力，共绘医工交叉发展蓝图

发布会上，“人工智能与生物医药交叉创新中心（筹）”共建仪式正式启动。人工智能与生物医药交叉创新中心拟以前瞻性的AI4Science为核心范式，深度融合生命科学、医学、药学及工程信息学等交叉学科集群。

中心计划利用人工智能重构海量、碎片化的全栈生命健康数据，通过构建“干实验（计算模拟）+湿实验（生物验证）”的协同闭环，力争将重大疑难疾病的研发由“经验驱动”转向“精准计算”。

发布会上还启动了DeepRare新华医院院内罕见病质控应用亮灯仪式，标志着前沿AI智能体全面扎根于真实的临床工作流。

此外，“全球万人临床验证计划”正式启动。计划将整合大规模的多中心真实世界数据，致力于彻底打破罕见病“样本小、病种多”的传统诊疗壁垒，通过打通“临床-基因-随访”的全链路，重塑顶尖专科诊疗能力向多层级医疗网络下沉的普惠路径。

据悉，DeepRare在线诊断平台已于2025年7月上线，已吸引全球超2000名专业用户注册，覆盖上千家医疗及科研机构。未来，随着相关技术的不断成熟与推广，交大将进一步推动罕见病诊疗水平提升，助力生命科学领域高质量发展，为全球医疗健康事业进步贡献中国智慧与力量。